지중해 빈혈증의 유전학과 국제 의료 협력

피가 부족한 병이라고 하면 그냥 철분제 먹으면 되는 거 아니냐고 생각하기 쉽지만, 지중해빈혈(탈라세미아)은 그렇게 간단하지 않다. 이 병은 몸에서 산소를 나르는 헤모글로빈을 만드는 유전자 자체에 결함이 있어서 생기는 유전병이다. 철분이 부족한 게 아니라, 철분을 제대로 활용할 헤모글로빈 구조 자체가 잘못 만들어지는 것이다.

이름 때문에 그리스나 이탈리아 같은 지중해 근처 사람들만 걸린다고 오해하기 쉽지만, 실제로는 동남아시아·중동·아프리카에도 널리 퍼져 있다. 전 세계에서 유전자를 하나만 갖고 있는 '보인자'는 5억 명이 넘을 것으로 추정된다. 이렇게 넓게 퍼진 이유가 흥미로운데, 놀랍게도 말라리아와 관련이 있다. 이 유전자를 하나만 가진 사람은 별다른 증상 없이 살면서도 말라리아에 걸릴 확률이 낮아진다. 그래서 말라리아가 심했던 지역에서는 이 유전자를 가진 사람들이 오히려 더 잘 살아남았고, 그 결과 유전자가 세대를 거쳐 계속 퍼진 것이다.

문제는 부모 양쪽에게서 결함 유전자를 둘 다 물려받았을 때다. 이 경우 아기는 태어난 지 몇 달 안에 심한 빈혈 증상을 보이고, 살아남으려면 한 달에 한 번꼴로 평생 수혈을 받아야 한다. 그런데 수혈을 계속 받으면 몸에 철분이 지나치게 쌓이는 부작용이 생겨서, 이번엔 그 철분을 몸 밖으로 빼내는 약(킬레이션제)까지 함께 먹어야 한다. 예전에는 이 병을 가진 사람들이 20대를 넘기기 어려웠지만, 지금은 치료법이 발전해서 50대, 60대까지 사는 사람도 많아졌다.

최근에는 훨씬 놀라운 치료법도 나왔다. 2023년 미국에서는 크리스퍼(CRISPR)라는 유전자 가위 기술을 이용해 환자의 유전자를 직접 고쳐주는 치료제가 승인됐다. 한 번 치료를 받으면 평생 수혈 없이 살 수 있는 사람들이 실제로 나타나기 시작한 것이다. 다만 이 치료는 비용이 수억 원에 달해서, 정작 환자가 가장 많은 가난한 나라 사람들은 혜택을 받기 어렵다는 게 큰 문제로 지적된다.

그래서 여러 나라가 택한 현실적인 방법이 '예방'이다. 지중해 섬나라 키프로스는 1970년대부터 결혼하기 전에 반드시 유전자 검사를 받도록 법으로 정했다. 그 결과 신생아 중증 환자가 거의 사라졌다. 이런 사례는 유전병이라고 해서 반드시 치료제에만 의존할 필요는 없고, 검사와 상담을 통한 예방이 얼마나 큰 힘을 발휘하는지 보여준다.

우리 몸속 피는 그냥 빨간 물이 아니에요. 피 속에는 아주 작은 택배기사 같은 게 있는데, 이름은 '헤모글로빈'이에요. 이 택배기사가 폐에서 산소를 받아서 온몸 구석구석에 배달해줘요. 그런데 어떤 사람은 태어날 때부터 이 택배기사를 만드는 설명서(유전자)에 오타가 있어요. 그래서 택배기사가 제대로 만들어지지 않고, 산소 배달이 잘 안 돼요. 이 병을 '지중해빈혈'이라고 불러요.

이름에 '지중해'가 들어가서 지중해 바다 근처 사람들만 걸리는 병 같지만, 사실은 동남아시아, 중동, 아프리카 등 세계 여러 곳에 있어요. 왜 이렇게 넓게 퍼졌을까요? 재미있게도 '말라리아'라는 모기가 옮기는 병 때문이에요. 이 오타 유전자를 하나만 가진 사람은 평소엔 멀쩡한데, 말라리아 모기에 물려도 잘 안 걸려요. 그래서 옛날에 말라리아가 많았던 동네에서는 이 유전자를 가진 사람들이 오히려 더 오래 살아남았고, 그 자손들에게 유전자가 계속 전해진 거예요.

그런데 엄마와 아빠 모두에게서 오타 유전자를 물려받으면 문제가 커져요. 그런 아기는 태어난 지 얼마 안 돼 심하게 빈혈에 걸려서, 다른 사람의 건강한 피를 계속 수혈받아야 살 수 있어요. 마치 자동차에 기름이 자꾸 새서, 계속 기름을 채워 넣어야 달릴 수 있는 것과 비슷해요. 요즘은 의학이 발전해서, 몸을 고치는 특별한 치료(유전자 치료)까지 나왔어요. 아픈 유전자를 마치 문서의 오타를 지우개로 지우듯 고쳐주는 기술이에요. 이 치료를 받은 사람 중에는 이제 수혈 없이도 건강하게 사는 사람들이 생겼답니다.

하지만 이런 좋은 치료는 아직 값이 아주 비싸서, 정작 환자가 많은 가난한 나라 아이들은 받기 어려워요. 그래서 어떤 나라들은 다른 방법을 썼어요. 지중해에 있는 작은 나라 키프로스는 결혼하기 전에 사람들이 유전자 검사를 받도록 했어요. 오타 유전자를 가진 사람끼리 미리 알고 준비하게 도와준 거예요. 그 결과 그 나라에서는 심하게 아픈 아기가 태어나는 일이 거의 사라졌답니다. 치료약뿐 아니라 미리 아는 것만으로도 큰 도움이 될 수 있다는 걸 보여주는 멋진 이야기예요.